唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。

唐氏综合征的表现：

1. 唐氏宝宝智力低下
2. 语言发育障碍
3. 行为障碍
4. 发育迟缓
5. 运动发育迟缓
6. 特殊外貌，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多
7. 约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

导致唐氏综合征的原因：

1.遗传

曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；

2.孕妇高龄

研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

3.其他

若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

唐氏综合征筛选检查

可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

1. nt检查，怀孕第11--14周；
2. 唐氏筛查，妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。
3. 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。